遗传学作为一门独立的学科，对它的精确研究，即现代遗传学，是从孟德尔开始的。孟德尔选择了正确的试验材料 --豌豆，并首次将数学统计方法应用到遗传分析中，成功揭示出遗传的两大定律：分离规律和自由组合规律。
血液是遗传物质吗？
　 “这小女孩像她爸。”“这小男孩和他妈像是一个模子印出来的。”“这孩子眼睛像他爸，可嘴像他妈。”常逛公园，或多去街头巷尾走走，这样的议论总在耳边。逗逗孩子是老人们的生活乐趣之一，而初为人父母，那份新鲜和幸福感也是值得铭记的人生体验。做父母的总是或多或少把自己的特征带到了下一代，这就是生物界遗传的概念。一母生九子，九子各不同，双胞胎也没有完全一模一样的。那么，是什么在控制着遗传的不同呢？
　　 细胞是生命个体最小的结构单元，雄性的精子和雌性的卵细胞结合形成的受精卵是一个新的生命个体发育的开始。由此我们可以肯定，在雄性的精子和雌性的卵细胞，也就是生殖细胞中，藏着我们所要寻找的物质——遗传物质。正是生殖细胞中的遗传物质导致了子代与亲代的相似，在生物的亲代与子代之间搭起了物质传递的桥梁。当然，遗传物质并不仅仅在生殖细胞中存在，体细胞中也存在有遗传物质。
　　 精子和卵细胞中的遗传物质是什么？
　　 在古代，劳动人民已经在不自觉地利用生物子代与亲代之间遗传的关系来进行农作物的育种，也有一些学者对遗传现象进行了思辩式的探讨。许多学者认为，作为生殖物质的精液来源于血液。如古希腊的希波克拉底（ Hippocrates，公元前460-377）、阿那克萨哥拉（Anaxagoras，公元前500-428）、德谟克利特（Democritus，公元前460-370）和亚里士多德（Aristotle，公元前384-322）等学者。直到今天，人们仍然用“血缘关系”来指亲缘关系，也有“血脉相连”“血浓于水”等说法。
1876年，达尔文的表弟高尔顿（F·Galton，1822-1911）进行了兔子的输血实验，但输血的结果并没有把一只兔子的遗传性状传给另一只兔子。这说明，血液并非遗传物质。血液虽然给精子和卵细胞的发育提供营养，但精子和卵细胞中的遗传物质却并不是从血液中来的。
遗传学作为一门独立的学科，对它的精确研究，即现代遗传学，是从孟德尔（ G·Mendel，1822-1884）开始的。
孟德尔定律的重新发现
直到 1900年，孟德尔及其伟大成就才被重新发现。这一年，也是物理学中的“量子理论”诞生的一年。这似乎表明，接受遗传学中颗粒学说的时机已经成熟。事实上，在生物学领域，已有很多人想到了这种学说，以至于同时有三位著名学者发现了孟德尔及其创立的颗粒遗传学说。他们是荷兰的德弗里斯（H·deVriss，1848-1935年）、德国的科伦斯（C·Correns，1864-1935年）和奥地利的丘歇玛克（E·Tschermak，1871-1962年）。
　　 德弗里斯虽然是荷兰人，但他接受教育和训练却是在德国。早年德弗里斯着迷于生理学实验， 1892年才正式转入植物杂交实验。他曾用麦瓶草、罂粟和月见草为材料。将麦瓶草的有毛变种与光滑变种杂交，他得到536株子二代植株，其中392株是有毛的，144株是光滑的。在花瓣带黑点与花瓣带白点的罂粟杂交中，子二代两者的株数则分别是158株和43株。这两个实验的数据分别为2.72∶1和3.67∶1，可以说德弗里斯是完全独立地发现了显性现象和分离定律的人。这些工作完成于1896年，到1899年时，他已在30多个不同物种和变种的实验中证实了这些现象。然而，就在这个时候他读到了孟德尔的论文，才发觉自己辛辛苦苦干了七八年的研究，原来别人早已有结论。他有些愤愤不平，认为他的工作无论是实验广度，还是理论深度，都比孟德尔的工作更有意义。他于1900年3月，在几个星期之内提交了三篇论文，其中两篇寄给了巴黎科学院，一篇寄给了德国植物学会，都在4月份发表了。
　　 科伦斯是耐格里的学生和外甥女婿，他是否早就从耐格里那里知道了孟德尔，连史学家们也不敢妄下结论。据科伦斯自己回忆，他是在进行豌豆杂交工作 4年后，在一个难以入睡的夜晚“闪电”似地想到3∶1这个比例的。后来他通过福克的著作才知道他的想法与孟德尔的不谋而合。1900年4月21日，他又收到了德弗里斯关于杂交工作的单行本。这时他觉得必须马上把自己的工作公布于众了。于是，立即将论文投寄德国植物学会，并于1900年5月发表。科伦斯要谦虚一些，虽然他认为自己是一个创新者，但他从未认为自己对发现遗传学基本定律有优先权。他认为优先权应属于孟德尔。
　　 丘歇玛克也是做的豌豆实验，发现了子叶黄色与子叶绿色、种子圆形与种子皱缩的 3∶1现象。同时，他还观察到子一代子叶黄色杂种与亲代子叶绿色植株回交时，能得到1∶1比例。之后，他也是通过福克的著作知道了孟德尔，并为孟德尔工作的广泛和深入感到吃惊。丘歇玛克参考孟德尔的工作完成了他的论文，并于1900年1月17日交给了维也纳农学院杂志的出版者。在发表这篇论文时，他的杂交工作只进行了两代，还不可能证明子二代中呈显性的个体有两种基因型，也不能证明呈隐性的个体是纯种。所以，有人认为，把丘歇玛克算作孟德尔定律（而不是孟德尔论文）的再发现者有点勉强。然而，不管史学家们如何评论，丘歇玛克也一定是自己先有了与孟德尔同样的设想，然后才在孟德尔论文的启发下产生飞跃的。如果没有孟德尔定律，只不过时间上会稍许延迟一点而已。
　　 自从 1900年孟德尔定律被重新发现以后，孟德尔的名字很快就传遍了欧美，其传播速度真有点出人意料。1906年，洛克（R·H·Lock）出版了《变异、遗传和进化研究中的新进展》。1909年，贝特森（W·Bateson，1861-1926年）写的教科书《遗传的孟德尔原理》发行。这两本书都反映了作者们对孟德尔遗传学的理解已相当成熟。遗传学有如此迅速的进步，除了说明新理论很有吸引力，致使生物学界进行多项实验以检验其理论的正确性以外，也说明了35年后社会已完全消化了孟德尔的学说。由于这35年时间里细胞学研究的巨大成就，使得细胞学成果与孟德尔学说的结合水到渠成，于是，孟德尔定律就更直观，基础也更扎实了。
谁给基因取名字？
　　 在孟德尔的原始论文中，遗传因子与遗传性状常有混淆。 1909年，丹麦遗传学家约翰森（W·L·Johannsen，1857-1927）提出一个新的术语——基因，用来取代孟德尔概念不十分清晰的遗传因子，把遗传因子与遗传性状严格区分开来。
　　 在此基础上，约翰又提出基因型（ gentype）和表现型（phenotype）的概念。基因型是指生物的遗传基础，即基因的组合；表现型（简称表型）则是生物表现出来的性状。表现型是基因型与环境共同作用的结果。1903年，约翰森还曾提出遗传的“纯系学说”。
孟德尔为什么会取得成功？
　　 孟德尔之所以能发现遗传因子的分离规律和自由组合规律，其成功的原因有：

　　（ 1）选择了适合的实验材料——豌豆。豌豆的一些品种具有好些易于区分的相对性状，如种子的圆形与皱缩、植株的高茎与矮茎等等。以豌豆作为杂交实验材料，还有一个显著的优点：豌豆是自花授粉植物，而且是闭花授粉（花在尚未开放时已完成了授粉），能避免外来花粉混杂。因此，用豌豆作为杂交实验材料，结果既可靠又容易分析。豌豆能产生较多的种子，便于收集数据进行分析。豌豆易于栽培，生长期短，也是豌豆作为实验材料的优点。
　　　（ 2）首先只研究一对性状，尽可能使问题简化，得到结果和结论后，再从简单到复杂，研究两对性状到多对性状。
　　 （ 3）孟德尔把数学统计方法应用到遗传分析中。观察群体，将数学统计方法用于遗传分析是孟德尔的首创。这也是数学在生物学领域里的第一次突破。数学统计方法的应用，使实验结果能定量而准确地揭示本质。所以说，孟德尔对人类的贡献，不仅仅局限于遗传学领域，还表现在科学思想的方法论上。可以这样说，任何一个领域里的开创性人物，都必然是一位超越该领域的思想家，因为只有在方法论上出现突破，才能在旧领域上开拓新领域。孟德尔之后，遗传学领域里的重大成就中，有好几个都是与数学方法的成功应用有关。摩尔根发现遗传的连锁规律，几乎是直接继承了孟德尔的方法。
　　 孟德尔揭示遗传规律的过程表明，在科学研究中取得成功，不仅需要有坚强的意志和持之以恒的探索精神，还需要有严谨求实的科学态度和正确的研究方法。